¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taibi?

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El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.

Es conocido como el «Síndrome de los Pulgares Anchos», siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.

Los individuos que la padecen, suelen presentar los siguientes aspectos: talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares (boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, fisura de paladar, paladar ojival, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas e inclinación palpebral de los ojos), primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, grado variable de retraso del desarrollo psicomotor, alteraciones osteomioarticulares como dislocaciones espontáneas patelares.  El coeficiente intelectual puede oscilar entre 35 y 50; sin embargo, algunos individuos presentan intelecto normal. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico, estreñimiento), dificultades de alimentación, apnea del sueño, anomalías cardíacas, renales, convulsiones, hipotono, problemas de visión (glaucoma, estrabismo, alteraciones palpebrales); aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

Este síndrome genético está causado por una mutación del cromosoma 16. No se conoce su causa. La mayoría de los casos son esporádicos (no se trasmite de padres a hijos), lo cual implica una mutación espontánea, sin que haya necesariamente razones de herencia; aunque en ocasiones, se hereda de manera autosómica dominante.

La edad media en la que suele conocerse el diagnóstico es de aproximadamente 15 meses.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAIBI

El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.

Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.

No hay un tratamiento específico para el SRT. El tratamiento depende del análisis de las dificultades particulares de cada individuo. En líneas generales se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.

  • Tratamiento interdisciplinario de Terapia Ocupacional y fonoaudiología. Se sugiere también, según el caso, atención de kinesiología, psicología individual y familiar, y otras áreas que pueden influir positivamente.
  • Tratamientos médicos específicos para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva, visión, anormalidades en los ojos, apneas del sueño y neurológicas, anomalías renales, criptorquidia, anomalías dentales.
  • Monitoreos del crecimiento y alimentación, en especial en el primer año de vida.
  • Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE).
  • Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.

TRATAMIENTO DESDE TERAPIA OCUPACIONAL

Las capacidades que una persona con SRT pueda tener/adquirir dependen de cada caso y no deben limitarse a la patología que presenta. Desde ya, los tratamientos terapéuticos juegan un rol fundamental en el desarrollo y adquisición de dichas capacidades, al igual que la participación de la familia.

Las áreas desde las cuales se aborda el tratamiento:

  • SENSOPERCEPCIÓN (se abordan las capacidades de las funciones sensoriales que incluyen visión, audición, tacto, propiocepción, función vestibular, su elaboración e integración neurológica y respuestas adaptativas, esquema corporal, espacio total y parcial, lateralidad)
  • COGNICIÓN (se trata de la estimulación de las funciones neurocognitivas: atención, concentración, memoria, anticipación, planificación, razonamiento, aprendizaje, flexibilidad, motivación, organización, resolución de problemas, lenguaje y otros)
  • AVD (las actividades de la vida diaria propias del individuo, sea que las realice en forma activa o pasiva, con o sin ayuda, dependiente, semidependiente o totalmente independiente, con ayudas técnicas/barreras/adaptaciones, los terapeutas trabajamos junto al paciente y su familia intentando mejorar la calidad de vida en estas actividades de alimentación, vestido e higiene)
  • MOTRICIDAD (desde el inicio del desarrollo se aborda la coordinación óculomanual, bimanual, prehensiones, marcha, equilibrio dinámico y estático, fuerza y tono muscular, entre otros).

A fin de llevar a cabo un tratamiento adecuado a las necesidades específicas del individuo, se debe realizar una evaluación completa de sus capacidades y dificultades. Según los resultados obtenidos se trazan los objetivos generales y específicos, a corto y largo plazo que se esperan obtener del tratamiento.

Fuente: orpha.net